8%의 남성이 겪는 색각 이상, 색맹과 색약 그리고 적록색맹과 색약

사람마다 세상을 인식하는 방식은 다르다. 특히 색을 인식하는 능력은 유전적 요인에 따라 개인차가 크다. 일반적으로 ‘색맹’이라고 알려진 시각적 특성은 정확히 구분하면 ‘색약’과 ‘색맹’으로 나뉜다. 이 글에서는 색약과 색맹의 차이를 중심으로, 적록색약과 적록색맹의 과학적 원리, 유전 방식, 그리고 사회적 의미에 대해 살펴본다. 색각 이상은 단순한 시각의 차원을 넘어 교육, 직업, 디자인 접근성 등 사회 전반에 걸친 고려사항이 된다. 색을 보는 방식이 어떻게 다르고, 이를 이해함으로써 무엇을 배려할 수 있는지 함께 알아보자.

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적록색맹과 색약, 꼭 알아야 할 6가지 유전적 특징

요약

색약과 색맹은 모두 색각 이상이지만, 인식 가능성과 심각도에 차이가 있다.
적록색맹과 적록색약은 가장 흔한 형태로, 주로 빨간색과 초록색을 구분하기 어렵다.
대부분의 색각 이상은 X염색체에 있는 유전자 변이로 발생하며 남성에게 더 흔하다.
색약은 색을 구분하기 어렵지만 일부 인식은 가능하고, 색맹은 특정 색을 거의 인식하지 못한다.
색각 이상은 디자인, 교육, 사회 활동에 영향을 주며 배려가 필요하다.
유전적 배경과 생물학적 메커니즘을 이해하면 포용적 환경을 조성할 수 있다.

색각 이상이란 무엇인가: 색약과 색맹의 개념

사람은 망막의 원추세포를 통해 빛의 파장을 인식하고 색을 구분한다. 이 원추세포는 세 가지 유형으로 나뉘며 각각 빨간색(L파장), 초록색(M파장), 파란색(S파장)에 민감하다. 정상 색각자는 이 세 가지 세포가 모두 기능하여 색을 구별할 수 있다.

그러나 이 중 한 종류의 원추세포가 결함이 있거나 완전히 기능하지 않으면 색각 이상이 발생한다. 이때 발생하는 대표적인 시각 이상이 ‘색약’과 ‘색맹’이다.

색약은 특정 색을 완벽하게 구별하기 어려운 상태로, 감지 능력은 있지만 민감도가 떨어진다. 예를 들어, 빨간색이 갈색처럼 보일 수 있다.
색맹은 특정 파장의 빛을 전혀 감지하지 못하여, 해당 색을 완전히 인식하지 못하는 상태다. 예를 들어 빨간색이 회색으로 보일 수 있다.

두 개념은 종종 혼용되지만, 실제로는 색맹이 더 심각한 형태의 색각 이상이며, 많은 사람들이 단순히 ‘색맹’이라고 부르는 경우 대부분은 색약에 해당한다.

적록색약과 적록색맹: 가장 흔한 색각 이상

가장 흔한 색각 이상은 적록색약과 적록색맹이다. 이들은 모두 빨간색(L 파장)과 초록색(M 파장) 간의 구별 능력이 떨어지거나 상실된 상태를 말한다. 이들은 각각 세부적으로 다음과 같이 나뉜다.

적록색약

Protanomaly: 적색에 대한 민감도가 떨어짐. 빨간색이 오렌지색이나 갈색처럼 보일 수 있음.
Deuteranomaly: 초록색 민감도가 낮아짐. 녹색이 누르스름하거나 회색빛으로 보일 수 있음.
색을 일부 인식하므로, 일상생활에서 큰 불편 없이 지나치는 경우도 많다.

적록색맹

Protanopia: 적색 인식 불능. 빨간색이 검게 보이거나 회색빛으로 느껴짐.
Deuteranopia: 녹색 인식 불능. 초록과 빨강의 구분이 거의 불가능함.
신호등, 지하철 노선도, 과일 익은 정도 파악 등에서 어려움을 겪는다.

적록계 색각 이상은 전체 색각 이상자의 90% 이상을 차지하며, 특히 녹색약이 가장 흔한 유형이다.

색약과 색맹의 유전: X염색체 연관 유전의 특징

색약과 색맹은 대부분 유전적인 특징을 지닌다. 이때 중요한 키워드는 바로 X염색체 연관 유전이다.

사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있으며, 성별을 결정하는 성염색체는 XX(여성), XY(남성)로 구성된다.
색각 이상 유전자는 X염색체에 위치하므로, 남성이 해당 유전자를 물려받으면 발현 가능성이 매우 높다.
여성은 두 개의 X염색체 중 하나만 이상이 있어도 정상 X염색체가 보완하기 때문에, 색각 이상이 발현될 확률이 낮다.

예시:

아버지가 색맹이고, 어머니가 정상인 경우: 아들은 정상, 딸은 보인자(carrier).
어머니가 보인자이고, 아버지가 정상인 경우: 아들은 색각 이상자일 확률이 50%.

따라서 색맹은 남성에게 약 8%, 여성에게는 0.5% 미만의 비율로 나타난다. 가족력이 있다면, 유전 상담이나 색각 이상 검사를 통해 확인할 수 있다.

혈우병과 색각 이상: 같은 유전, 다른 질병

혈우병은 X염색체에 위치한 유전자 이상으로 발생하는 대표적인 유전 질환 중 하나이다. 이 질병은 혈액 응고 인자가 결핍되어 출혈 시 피가 잘 멎지 않는 질환이며, ‘색맹’과 마찬가지로 X염색체 연관 열성 유전 방식을 따른다.

혈우병의 유형과 원인

혈우병은 크게 두 가지 유형으로 나뉜다.

유형	결핍된 인자	발병 빈도
혈우병 A	제8응고인자(Factor VIII) 결핍	전체 혈우병의 약 80%
혈우병 B	제9응고인자(Factor IX) 결핍	나머지 20% 정도를 차지

이들 응고 인자는 혈액 응고 과정에서 필수적인 역할을 하며, 결핍 시 작은 상처에도 출혈이 멈추지 않거나 관절 내 출혈이 자주 발생한다.

X염색체 연관 유전과 혈우병

혈우병은 색맹과 동일하게 X염색체 열성 유전 질환이다. 즉, 결함 있는 유전자가 X염색체에 존재하며, 남성이 단일 X염색체만 가지므로 발현 확률이 매우 높다.

여성이 혈우병 유전자를 하나 가지고 있다면 대부분 보인자(carrier)로서 증상이 없거나 매우 경미하다.
그러나 아들에게 해당 유전자가 전달되면, 대부분 혈우병 환자로 발현된다.
유전 예측 시, 어머니가 보인자이고 아버지가 정상이라면 아들의 50%가 혈우병을 가질 확률이 있다.

이러한 유전 양상은 가족력이 있는 경우 유전 상담의 중요성을 강조하며, 색맹과 같은 색각 이상 질환과도 유전적 배경이 유사하다.

마무리

색약과 색맹은 단순히 색을 다르게 본다는 차원을 넘어, 우리 사회가 ‘다양한 인식 방식’을 어떻게 받아들이고 설계하느냐에 대한 중요한 문제로 확장된다. 생물학적 원인을 이해하고, 유전적 배경을 파악하며, 일상생활에서 불편함을 줄이기 위한 노력이 함께 이뤄질 때, 진정한 의미의 포용 사회가 가능하다. 색을 보는 방식은 다르지만, 세상을 바라보는 가치는 같다. 우리가 할 수 있는 일은 그 다름을 인정하고 존중하는 것이다.